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貝全安? 全外顯子組檢測
提供專業(yè)、高效、優(yōu)質(zhì)的單基因遺傳病檢測綜合服務(wù)覆蓋人類基因組約25,000個(gè)目標(biāo)基因，一次性可檢測5800多種遺傳病。廣泛應(yīng)用于新生兒遺傳代謝病、神經(jīng)系統(tǒng)、心血管、眼科等相關(guān)疾病的輔助診斷。
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科諾安? 染色體拷貝數(shù)變異檢測
精準(zhǔn)、全面、高效、經(jīng)濟(jì)，《專家共識》推薦的新一代染色體疾病檢測技術(shù)WES+CNV-seq，是近乎于全基因組的基因檢測。在采用WES仍然無法查出真正病因的情況下，建議采用CNV-seq做進(jìn)一步檢測，并輔助家系檢測，以便準(zhǔn)確查出病因。
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